Con il procedere dell’età anagrafica dei componenti della coppia, sia gli ovociti sia gli spermatozoi subiscono danni alla struttura dei loro cromosomi. Come conseguenza, aumenta notevolmente il rischio di anomalie nel corredo cromosomico dell’embrione concepito.
Scopo principale della PGT-A è quello di identificare aneuploidie cromosomiche dell’embrione, ovvero l’alterazione del numero di cromosomi presenti. Il numero corretto di cromosomi umani è 46: se abbiamo un cromosoma in più si parla di trisomia (es. Sindrome di Down o trisomia del cromosoma 21), se abbiamo un cromosoma in meno si parla di monosomia (es. Sindrome di Turner o monosomia del cromosoma X). Ad esempio, il rischio di Trisomia 21 aumenta con l’età della donna passando da circa 1 caso su 900 a 30 anni a circa 1 caso su 25 a 45 anni.
È stato ampiamente dimostrato che Il trasferimento di embrioni con un corredo cromosomico corretto consente di diminuire il tasso di aborto, incrementare la probabilità di gravidanza a termine e ridurre il rischio di nati affetti da patologie cromosomiche.
Le principali indicazioni alla PGT-A sono:
- età avanzata dei partner;
- poliabortività;
- ripetuti fallimenti di impianto in precedenti cicli di procreazione medicalmente assistita.
Sarà il medico specialista a valutare l’eventuale indicazione per la PGT-A durante l’inquadramento al percorso di PMA, illustrandone dettagliatamente vantaggi e limiti in funzione della situazione specifica.
Ad oggi le metodiche di diagnosi preimpianto maggiormente impiegate sono:
- la PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy), per l’individuazione di eventuali anomalie numeriche del corredo cromosomico (aneuploidie);
- la PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders), per l’individuazione di una specifica anomalia monogenica;
- la PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural chromosomal Rearrangement), per l’individuazione di eventuali anomalie strutturali del corredo cromosomico.
La PGT-M e PGT-SR si effettuano su uno specifico quesito diagnostico (soprattutto malattie monogeniche o anomalie cromosomiche trasmissibili), mentre la PGT-A si effettua in coppie che, pur non avendo una specifica indicazione a priori, sono ad alto rischio procreativo di aneuploidie cromosomiche.
Scopo principale della PGT-M e PGT-SR è quello di procedere al trasferimento di un embrione che non abbia ereditato la patologia per cui è a rischio (in quanto i genitori risultano entrambi portatori), mentre la PGT-A ha la finalità di trasferire embrioni con corredo cromosomico normale.
