Lo scopo delle indagini genetiche preconcezionali è quello di valutare il rischio riproduttivo di avere un bambino portatore o affetto da una grave patologia genetica ereditaria.
Nella popolazione caucasica le malattie genetiche trasmissibili più frequenti sono: l’Anemia Mediterranea (frequenza del portatore 1/24), la Fibrosi Cistica (frequenza del portatore 1/27), l’Atrofia Muscolare Spinale (frequenza del portatore 1/35), la sindrome dell’X Fragile (frequenza del portatore 1/178) e le distrofinopatie (frequenza del portatore 1/500). Queste sono solo alcune delle centinaia di patologie genetiche trasmissibili, la maggior parte delle quali invero molto rare, che possono essere indagate attraverso lo screening genetico del portatore (carrier screening).
Presso i centri Eugin è possibile eseguire un accurato screening preconcezionale mediante test su sangue o su campione di saliva. Il test genetico, eseguito da un laboratorio specializzato in tecniche di sequenziamento, è in grado di indagare le più frequenti patologie genetiche trasmissibili (sia in forma autosomica dominante sia in forma recessiva) al fine di minimizzare il rischio di concepire prole affetta dalla patologia genetica di cui la coppia risulta essere portatrice. Laddove necessario il genetista sarà a disposizione della coppia per le valutazioni e gli approfondimenti del caso specifico.